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Ecco l'algoritmo che predice un volto da una goccia di sangue. Un…

genomica e start up

Ecco l'algoritmo che predice un volto da una goccia di sangue. Un italiano nel team della scoperta

Rivoluzione genomica: c'è un giovane italiano nel team che in Silicon Valley sta scrivendo il futuro dell'umanità. Ha sviluppato, con altri ricercatori, un algoritmo in grado di ricostruire l'altezza, il peso, e addirittura la faccia solamente da qualche goccia di sangue. Science fiction? No, realtà. Lui si chiama Riccardo Sabatini, ha soli 34 anni, lavora per Human Longevity, la startup creata a San Diego da Craig Venter, l'uomo che per primo ha sequenziato il DNA, e da Peter Diamandis. Sabatini ha annunciato la scoperta dal palcoscenico del Ted 2016, la conferenza delle menti più brillanti al mondo che si è tenuta in questi giorni a Vancouver e che è stata trasmessa in streaming in molti cinema del Pianeta.

Unico speaker italiano, lo hanno inserito a liste già chiuse, piazzandolo davanti a tutti nella sessione principale. Il suo talk è stato votato il migliore della giornata. «L'impatto di queste tecnologie sarà enorme: il punto di partenza per inaugurare il grande capitolo della medicina personalizzata» ha spiegato Sabatini al Sole 24 Ore. «Con lo stesso approccio con cui prediciamo i caratteri fisici di una persona, attraverso la lettura del genoma arriveremo a studiare farmaci e cure personalizzate. Per prevenire e curare le grandi malattie del nostro secolo. La genomica is the next big thing, la prossima rivoluzione tecnologica».

Laurea in fisica a Brescia, master in meccanica quantistica a Trieste, dottorato in Sissa, post dottorato in Epfl, Sabatini è un talento della fisica passato alla genomica. Un anno fa intuisce che la sua capacità di lavorare con i numeri poteva essere messa al servizio di chi legge il codice della vita. Scrive una email a Venter che sta lanciando Human Longevity, la startup che studia il genoma per farci vivere meglio e più a lungo. Dopo 6 giorni viene invitato a San Diego, dopo 10 giorni viene assunto e ottiene il visto 01, un visto speciale per stranieri con abilità eccezionali. In fase di seed round, la compagnia raccoglie 70 milioni di dollari.

Per spiegare la complessità del suo lavoro, Riccardo Sabatini ha stampato (per la prima volta al mondo) il genoma personale di Venter. E si è presentato sul palco del TED con 450 chili di libri, 175 volumi, 262.000 pagine, 3 miliardi di lettere. «Quando sfogli quelle pagine, sfogli il manuale di istruzioni di un essere umano e tutti i suoi segreti. Propensione a malattie, caratteri somatici, come sono fatte le sue proteine. Hai accesso a gran parte di quello che compone un individuo, un codice che è ancora sconosciuto. Ne conosciamo forse il 2%, ma ci stiamo lavorando. E tutto viaggia a una velocità incredibile».

Human Longevity ha uno dei team con la più profonda conoscenza del dna al mondo. «Abbiamo costruito la più grande banca dati della storia sull'essere umano. Decine di migliaia di genomi sequenziati, e migliaia di fenotipi fra cui fotografie 3d, voce, scanner della corteccia cerebrale e di tutto il corpo, test attitudinali e psicologici, patologie. Con questo database possiamo studiare come il genoma contribuisce a formare queste caratteristiche, e i primi risultati che pubblichiamo riguardano caratteri comuni come l'altezza di un individuo, il peso, l'età, il colore della sua pelle. Possiamo ricostruire anche la sua faccia, e anche se con limiti, il risultato è, come dicono in Usa da “wow effect”. Un risultato facile da interpretare anche fuori dal dominio tecnico e che ci permette di dimostrare al mondo la potenza di questa tecnologia: il machine learning applicato alla genomica. In pratica alleniamo le macchine a imparare, alzando sempre più i limiti e le sfide, per arrivare a una vera medicina personalizzata».

Sarà la genomica infatti la vera rivoluzione dei prossimi 5 anni. Si parla di un mercato a crescita esponenziale. «Sequenziare un genoma umano costava 100 milioni di dollari 15 anni fa. Oggi costa mille dollari. L'ordine di grandezza è sceso di 5 volte in 15 anni. Fra 5 anni costerà 100 dollari e diventerà un test che tutti faremo». Sul settore stanno arrivando tantissimi capitali. Calico, progetto di Google lanciato nel 2013 per sfidare l'invecchiamento e le malattie associate, secondo alcuni rumors ha raccolto 1,2 miliardi di dollari di capitali (fonte Modern Healthcare). Illumina, l'azienda che produce le macchine utilizzate per queste analisi, capitalizza al Nasdaq più di 20 miliardi di dollari. Il capitale investito in questo settore è enorme.

«La cosa straordinaria? Abbiamo digitalizzato il problema della vita. Prima si faceva tutto in laboratorio: era costoso e lento. Oggi possiamo applicare la potenza di calcolo dei computer e lo sviluppo avrà la scalabilità e la velocità del digitale. È il momento ideale per entrare nel mercato. In Silicon Valley sono nate decine di startup che basano i loro servizi su test genetici e anche in Italia la genomica potrebbe fare una rivoluzione. Gli asset più complessi da trovare sono cervelli e skills, ma questi in Italia li abbiamo. Sono a Trieste, a Milano, a Padova, a Genova. E poi certo, ci vogliono i capitali. Ma le cose si possono unire: perché non ridurre il costo del lavoro per la ricerca e sviluppo? Per i primi tre anni se un'azienda assume un PhD (ricercatore) paga zero tasse sul lavoro per quel dipendente. Poi le cose partono, gli imprenditori ci sono, e anche bravi».

Salire sul palco del Ted di Vancouver è stato un po' come realizzare un sogno? «Lo sarà quando riusciremo a capire come combattere le grandi malattie oggi incurabili. E ci arriveremo. Ora punto sulla farmaco genomica. Isaac Newton quando disse “siamo nani sulle spalle dei giganti” ci ha insegnato che l'umanità può progredire solo perché ci sono stati migliaia e migliaia di tentativi, di prove e di conoscenze accumulate su cui noi ci possiamo appoggiare. Io sono salito sul palco del Ted, ma milioni di persone hanno silenziosamente lavorato, prima di me, per permettermi di arrivare lì. Io sono solo “un nano”. “Sulle spalle dei giganti”».

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