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Un esame del sangue potrà scoprire otto dei più comuni tumori

biopsia liquida

Un esame del sangue potrà scoprire otto dei più comuni tumori

Nel tentativo di individuare precocemente e in modo non invasivo i tumori, gli scienziati della Johns Hopkins University di Baltimora riferiscono in uno studio pubblicato su Science di aver sviluppato un test che fa un passo avanti nel campo della cosidetta biopsia liquida. Ossia è in grado di individuare nel sangue quantità minuscole di Dna specifico del cancro, aumentando l’affidabilità dell’esame e riducendo la probabilità che possa dare falsi positivi: nello studio sono stati solo 7 su più di 1000 pazienti.

Il test, chiamato CancerSeek, è nuovo nel senso che può distinguere in maniera più specifica rispetto al passato tra il Dna circolante rilasciato dal tumore e il Dna alterato che può essere scambiato per biomarcatori tumorali.

L’esame combina l'analisi del Dna e delle proteine tumorali. In questo studio in particolare sono state valutate le mutazioni di 16 geni tumorali, insieme ai livelli di 10 proteine circolanti nel sangue, per il cancro a seno, fegato, ovaie, polmone, stomaco, pancreas, esofago e colon retto. Ed è stato testato su malati a cui erano stati diagnosticati tumori di diversa gravità messi a confronto con 850 volontari sani.

Va però detto che l'80% dei pazienti oncologici valutati avevano tumori di stadio due o di stadio tre: abbastanza avanzati. Quindi non è ancora provato che il test funzioni nel caso il cancro si trovi nella fase iniziale o pre-sintomatica. La sensibilità per i tumori di stadio uno nello studio era solo del 40 per cento.

Questo semplice e al contempo rivoluzionario test si basa sul presupposto che c'è molto più potenziale diagnostico nel sangue di quanto si pensasse, tra cui i ctDna, frammenti di Dna tumorale circolanti. Impossibile da immaginare fino a quando non abbiamo avuto a disposizione anche sofisticate tecnologie di sequenziamento ad alta intensità, computer science e big data.

Un cambio di paradigma nell'ambito della diagnostica che intende rilevare la presenza di un tumore nelle sue primissime fasi, individuare eventuali recidive e monitorare la risposta alla terapia. Tutto questo con un semplice prelievo di liquido biologico, che sia sangue, saliva o urina.

Un mercato, quello della diagnostica precoce, che fa gola anche a nomi di spicco della tecnologia come Jeff Bezos e Bill Gates (ma fanno parte della partita anche i ceo di Uber, Facebook e AirBnb), che stanno investendo centinaia di milioni di dollari nella startup biotech Grail (che riecheggia la leggenda del Sacro Graal…), spin-out del leader del sequenziamento genetico Illumina: 100 milioni di dollari il primo round, un miliardo il secondo, per riuscire a rintracciare in poche gocce di sangue le cellule cancerose molto prima che si manifestino i segni clinici. La “bagarre” è iniziata.

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