il nobel per la chimica 2020

Come funzionano le forbici genetiche per modificare il Dna

La scoperta che è valsa a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna il premio più ambito dai ricercatori di tutto il mondo

di Francesca Cerati

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Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna

La scoperta che è valsa a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna il premio più ambito dai ricercatori di tutto il mondo


3' di lettura

Il Nobel a chi ha scoperto Crispr (brevi ripetizioni palindromiche intervallate regolarmente) o più semplicemente le forbici genetiche per modificare il Dna era nell’aria già nel 2015. Si è capito subito che la tecnica aveva un potenziale davvero enorme: dalla scienza di base fino alle applicazioni cliniche in ambito medico, agricolo e dei biocarburanti. Tanto entusiasmo, seguito dalla nascita di moltissime startup di editing genetico con investimenti per decine di milioni di dollari, hanno però determinato anche una estenuante battaglia legale sulla proprietà del brevetto.

Oggi, però, la scelta la Royal Swedish Academy of Sciences mette forse a tacere anni di speculazioni su chi avrebbe identificato lo strumento di modifica genetica Crispr – Cas9, decretando alle scienziate Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna il premio Nobel per la chimica 2020. Non solo, è la prima volta nella storia dei Nobel dedicati alla scienza, che due donne dividono il premio più ambito dai ricercatori di tutto il mondo.

Emmanuelle Charpentier (52 anni) è nata nel 1968 in Juvisy-sur-Orge, ha completato gli studi presso l'Istituto Pasteur e attualmente lavora in Germania, a Berlino, dove dirige l'Istituto Max Planck Unit per le Scienze dei patogeni. Jennifer A. Doudna (56 anni) è nata nel 1964 a Washington e, dopo gli studi nell'Università di Harvard, si è trasferita nell'Università della California a Berkeley, dove lavora attualmente.

«Questa tecnologia ha avuto un impatto rivoluzionario sulle scienze della vita, sta contribuendo a nuove terapie antitumorali e potrebbe realizzare il sogno di curare le malattie ereditarie», si legge nella motivazione della giuria.

In effetti queste due scienziate hanno aperto la strada alla rivoluzionaria tecnologia di editing genetico. In questi anni diversi altri scienziati, oltre a Charpentier e Doudna, sono stati citati - e riconosciuti in altri premi di alto profilo - come contributori chiave nello sviluppo delle forbici genetiche: Feng Zhang del Broad Institute of Mit e Harvard a Cambridge (Massachusetts), George Church anche lui del Mit e il biochimico Virginijus Siksnys dell'Università di Vilnius in Lituania. Ma le prime a pubblicare un lavoro sull’impiego di Crispr nei topi sono state Charpentier e Doudna.

Pare che l’istrionico genetista, ingegnere molecolare e chimico americano George Church l’abbia presa bene: «Il comitato per il Nobel ha fatto una scelta davvero eccezionale», aggiungendo però: Charpentier e Doudna hanno fatto una scoperta, che è ciò che il comitato preferisce premiare, mentre io e Zhang siamo inventori. Church aveva pubblicato contemporaneamente a Zhang (un postdoc del suo laboratorio) uno studio in cui mostrava come Crispr è in grado di modificare le cellule dei mammiferi. Da qui, la battaglia legale sul brevetto

Cos'è Crispr?

La tecnica Crispr rappresenta un progresso rispetto alle precedenti tecniche di modifica genetica, in quanto ha la possibilità di eliminare, riparare o sostituire i geni in maniera più precisa, più veloce, più facile ed economica.

È strano pensare che tutto questo sia il risultato di batteri. È proprio in questi microrganismi che gli scienziati hanno trovato sequenze di Dna ripetute e intervallate da sequenze uniche, diventando note come Crispr. Ulteriori ricerche hanno poi identificato che queste sequenze uniche erano Dna virale, proveniente da virus fagici che infettano i batteri. In pratica, i batteri incorporandolo nel loro sistema immunitario, tengono un registro dell'infezione virale, permettendo loro di difendersi dai virus. Crispr non lavora da solo, ma con particolari enzimi noti come Cas (proteine associate a Crispr), che hanno la capacità di scindere il Dna.

Questa combinazione di “navigatore satellitare” e forbice batterica è stata sfruttata per fare l’editing genetico, mirando a geni specifici in qualsiasi organismo con la capacità di eliminarli, ripararli o sostituirli. Tutto ciò che gli scienziati devono fare è sintetizzare una molecola di Rna guida (gRNA) di circa 20 basi che corrisponde alla sequenza del gene bersaglio e collegarla a uno dei molti enzimi Cas. L'enzima Cas più comunemente usato è Cas9 a causa della sua alta efficienza e capacità di creare una rottura del Dna. Ciò dà origine alla nomenclatura Crispr-Cas9. Un taglio disattiva il gene. Due tagli, con due gRNA, rimuovono il gene.

Crispr è stato utilizzato anche in uno degli esperimenti biomedici più controversi dell'ultimo decennio, quando lo scienziato cinese He Jiankui ha modificato i genomi di embrioni umani, facendo nascere tre bambini con geni alterati. Il fatto è stato ampiamente condannato dalla comunità scientifica mondiale e alla fine la corte di Shenzen l’ha condannato a tre anni di carcere, colpevole di «non aver avuto una corretta certificazione per praticare l'attività medica, e di aver deliberatamente violato le regole nazionali della ricerca scientifica e del trattamento medico nella ricerca deliberata di fama e denaro», e a una multa dell'equivalente di tre milioni di yuan (383 mila euro circa).

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