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Fino al cuore del Dna

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IL TRAPIANTO IN USA

Fino al cuore del Dna

Per la prima volta un paziente di 44 anni, affetto da una grave malattia metabolica che gli ha causato innumerevoli danni organici, costringendolo a 26 operazioni chirurgiche, è stato trattato con un complesso biochimico ingegnerizzato, che dovrebbe correggere il difetto genetico, cambiare in modo permanente il suo Dna e curare la malattia. È accaduto in un ospedale di Oakland in California lunedì scorso, ma l’annuncio è stato dato ieri dalla industria biotecnologica californiana specializzata in cure genetiche, la Sangamo Therapeutics.

La malattia trattata è la sindrome di Hunter, causata dalla mancanza di un enzima necessario per scomporre gli zuccheri complessi. È una tappa importante nel viaggio che in tempi non lontani consentirà ai ricercatori di modificare con sicurezza e precisione gli errori genetici che portiamo tutti nel Dna, e che possono dar luogo a malattie d’ogni genere tra le quali i tumori, a volte con certezza e a volte con un rischio statistico più o meno calcolabile.

Il signor Brian Madeux è un uomo coraggioso, perché i miliardi di copie di virus contenenti le “dita di zinco” e il nuovo gene che sono stati iniettati, ovviamente col suo consenso, nel suo torrente sanguigno, sono un trattamento sperimentale. Non c’è alcuna garanzia che funzionerà. Ne avrà peraltro un beneficio relativo, perché i danni già subiti dal suo organismo non regrediranno. L’esperimento serve a capire cosa succederà e quanto sicuro ed efficace è il trattamento. Poi andrà fatta una sperimentazione clinica su un numero statisticamente congruo di pazienti, per raccogliere più informazioni. Infine si potranno trattare i bambini colpiti dalla sindrome di Hunter e curare il gene, prima che insorgano i danni organici irreversibili, e sostituendo gli attuali trattamenti per fornire per via intravenosa dall’esterno l’enzima mancante a causa del difetto genetico: trattamento che attualmente può costare da 100 a 400mila dollari all’anno. Se funziona la nuova cura genica, avremo risolto un altro problema medico importante.

Il sistema enzimatico per correggere il genoma in questo caso non è il più famoso Crispr, bensì le nucleasi “dita di zinco”, che sono più ingombranti da costruire, rispetto a Crispr, ma hanno una specificità superiore. E pare che quelle della Sangamo siano molto specifiche ed efficaci, nel senso che vanno a tagliare con grandissima precisione le basi del Dna. Il principio, comunque, è lo stesso: taglia, correggi e ricuci. Le informazioni messe nel virus che servono per fare la correzione, sono portate fino al fegato, dove sono le cellule a fare il lavoro necessario per correggere l’informazione. Le dita tagliano via il gene difettoso per l’albumina e lasciano che il nuovo gene funzionale scivoli al suo posto: da quel momento il nuovo gene indirizza la cellula a fabbricare l’enzima di cui il paziente manca. I ricercatori calcolano che basterebbe riuscire a correggere l’1% delle cellule epatiche per curare la malattia.

Questo sistema promette di essere molto più efficace e sicuro della terapia genica tradizionale, perché consente di inserire il gene dove si vuole. Mentre alcuni pazienti sottoposti alla terapia genica tradizionale hanno sviluppato tumori perché il gene terapeutico inserendosi a caso aveva attivato dei geni tumorali.

Comunque, il problema di avere il virus che porta un sistema enzimatico così potente in giro per il corpo, potendo fare anche danni cioè introdurre delle mutazioni fuori bersaglio, esiste. Ma la Food and Drug Administration ritiene che i dati sperimentali su modelli animali e in vitro giustifichino i rischi a fronte dei formidabili benefici che potrebbero derivare da questi nuovi farmaci genetici. L’industria farmaceutica ha in cantiere altre due sperimentazioni, cioè l’emofilia B e la sindrome di Huser (un nanismo asimmetrico con ritardo mentale che ha l’incidenza di un caso ogni 100mila nati).

Qualcuno di certo dirà che la Sangamo Therapeutics si sta facendo anche pubblicità, e che magari è in cerca di compratori o investitori. Ma se da questa loro strategia di promozione venisse un bene per i 10mila pazienti colpiti dalla sindrome di Hunter, chi potrebbe essere così perversamente e ideologicamente prevenuto da dire che è meglio lasciar soffrire o morire dei malati, piuttosto che vedere degli investitori arricchirsi? Qualcuno altro paventerà minacce o rischi di chissà quale genere. Cioè reagirà con un atteggiamento conservative e dirà che le prossime tappe saranno il potenziamento o doping e gli embrioni umani. La verità è che il mondo delle terapie mediche basate sulle biotecnologie sta cambiando l’industria farmaceutica a una velocità incredibile e sta aprendo scenari quasi fantascientifici - quasi da “Viaggio allucinante”di Asimov. Ebbene per i benefici di queste innovazioni serve urgentemente capire che solo attraverso i metodi della scienza, cioè investimento in ricerca e innovazione, riusciremo a governarne gli sviluppi del processo in corso.

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