medicina e ricerca

Diagnosi di Alzheimer e autodeterminazione. L’importanza degli screening precoci

Un'iniziativa sperimentale di screening per la demenza ha evidenzato che un progetto di screening volontario della demenza, in una popolazione a rischio, può essere realizzato con pochi mezzi e con risultati eccellenti permettendo la rilevazione di casi che altrimenti resterebbero sconosciuti

di Pietro Sangiorgio


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7' di lettura

L’Alzheimer’s Disease International, nel report del 2012 “Overcoming the stigma of dementia”, evidenziò come una quota consistente dei problemi della discriminazione e della sofferenza, che colpiscono le persone affette da demenza e le loro famiglie, derivi dallo stigma infamante che accompagna questa condizione patologica. Diversamente da una condizione che è strettamente fisica, la demenza, di cui l’Alzheimer è la forma più comune e conosciuta, assume, nell’immaginario collettivo, quasi connotazioni di pazzia, di pericolosità, di perdita totale del sé. Così dopo la diagnosi, la persona con l’Alzheimer, piuttosto che una reazione del tipo ”ho bisogno dell’aiuto e del supporto di quelli che mi circondano per superare questo stato” (che può essere la risposta alla diagnosi di una qualsiasi malattia, anche grave), reagisce emotivamente con l’imbarazzo e la vergogna.

È stato messo in evidenza che un numero consistente di persone affette da demenza (circa il 50%) tendono a rifuggire da una diagnosi della loro condizione, e, quando ne diventano consapevoli, tendono a dissimularla o a tenerla nascosta anche a familiari e conoscenti. La diagnosi diventa una specie di questione top secret, come se fosse un piccolo sporco segreto da tenere nascosto. Molte di queste persone, all’inizio dei loro disturbi, occultano la loro confusione e il loro disagio a familiari e amici, o negano qualsiasi preoccupazione al proprio medico curante, anche evitando di incontrarlo; altre evitano ambienti, luoghi e situazioni sociali che potrebbero metterli in difficolta per il timore di non trovare le parole giuste per esprimersi e/o di non rammentare più cose e persone già note (World Alzheimer Report 2012).

In effetti, la condizione personale e sociale di emarginazione della persona con Alzheimer è solo in parte conseguenza dello stigma che accompagna la malattia. In primis, la causa più insidiosa della malattia è “la scarsa o assente consapevolezza del deterioramento della propria mente”. La malattia di Alzheimer provoca, sia pure gradualmente, e in modo variabile da caso a caso, una alterazione della auto-coscienza, nel modo più evidente e probabilmente nella maniera più esemplare. I gravi disturbi della memoria, sia quella semantica che quella episodica, e delle funzioni cognitive nel loro complesso, conducono a un progressivo globale deterioramento dell’intelletto e della personalità, il cui effetto più rilevante si manifesta come una vera anosognosia dei disturbi cognitivi e della stessa condizione esistenziale.

Questo processo di non consapevolezza, espressione di un sé pietrificato, non più capace di acquisire e incorporare nuove esperienze e conoscenze, diventa, col progredire dei sintomi, vera negazione della malattia.

Il silenzioso declino verso l’Alzheimer
Il decorso della malattia di Alzheimer può essere visto come un continuum in cui le funzioni cognitive lentamente declinano da funzioni cognitive normali fino alla demenza. Il deterioramento cognitivo lieve può essere considerato un momento di transizione lungo questo continuum in cui i sintomi cognitivi, per prima, diventano manifesti, per dar esito, poi, ad una completa demenza.
In particolare degne di riflessione sono le seguenti evidenze scientifiche:
1. L’avvio del processo degenerativo cerebrale, etichettato come demenza, nella gran parte dei casi, ha inizio intorno ai 50 anni e si protrae per 15/20 anni prima che si manifestino sintomi clinici della demenza (fase preclinica della demenza)
2. Il deterioramento cognitivo moderato (mild cognitive impairment – MCI), piuttosto comune nell’età senile, non risulta, di per sé, premonitore di demenza, e può avere una evoluzione benigna e non progressiva. Al contrario le forme amnestiche del MCI sono, in generale, una sorta di primo stadio della demenza (fase prodromica o predemenza) e tendono ad avere una evoluzione progressiva verso lo stadio terminale della demenza.
3. Alcune persone, pur presentando alla Tac/Rmn alterazioni cerebrali tipiche della malattia di Alzheimer, non hanno sintomi di demenza, indicando la presenza di una forma di resilienza alla malattia. Questo riscontro clinico ha portato al concetto di riserva cognitiva, una specie di riserva cerebrale grazie alla quale alcune persone possono tollerare alterazioni neuropatologiche senza subire un declino cognitivo e funzionale e, perciò, sviluppare la demenza tardivamente, e più lentamente delle persone senza tale riserva cerebrale.
4. La demenza, clinicamente evidente (fase avanzata), ha una evoluzione e una durata variabile, da pochi a molti anni, a seconda dello stile di vita della persona e della prevenzione di molti fattori di rischi, quali ipertensione, diabete, isolamento sociale, depressione. In questo lasso di tempo la persona con demenza, se assistita nel suo ambiente naturale, può mantenere, sia pure con l’aiuto di care-givers, una discreta sia pur ridotta capacità di gestione di atti e decisioni della vita quotidiana.
Alla luce di queste conoscenze si può ritenere che una diagnosi tempestiva sia “la conditio sine qua non” per poter contrastare lo stigma e la non consapevolezza, i fattori che determinano, nel lungo periodo, l’evoluzione della malattia di Alzheimer verso l’inerzia e la perdita di ogni forma di autonomia. Risulta da acquisizioni recenti che idonei interventi cognitivi, psico-socio-riabilitativi e valide condizioni assistenziali e di cura, se messi in atto nelle fasi iniziali della malattia, possono modificare l’evoluzione clinica della demenza di Alzheimer e la qualità di vita delle persone con demenza (World Alzheimer Report 2015).

Le conseguenze malefiche di una diagnosi tardiva
Nella malattia di Alzheimer, il combinato disposto di:
A. scarsa consapevolezza dei disturbi cognitivi e della stessa condizione patologica,
B. decorso, subdolo e insidioso verso la demenza,
C. stigma sociale,
sono alla base del fatto che, perfino in un paese avanzato come la UK, circa i 2/3 delle persone con demenza non hanno mai ricevuto una diagnosi della loro malattia e nel terzo dei casi in cui la diagnosi viene fatta, questo avviene in ritardo rispetto ai primi sintomi della malattia.
La situazione italiana, in termini di diagnosi tempestiva, è per molti aspetti simile a quella inglese.
Le conseguenze di una diagnosi tardiva dell’Alzheimer, e ancor più la mancanza di una diagnosi, sono drammatiche per il paziente, per la famiglia e per il sistema sanitario.
Per il paziente e per i familiari, perché entrambi privi di qualsiasi consapevolezza delle conseguenze dell’Alzheimer, vengono a trovarsi, nelle fasi avanzate della malattia, di fronte a disturbi comportamenti imprevedibili e/o a una perdita completa di autonomia, rispetto ai bisogni essenziali della vita quotidiana. Situazioni che risultano di fatto ingestibili sul piano pratico e emozionale, se non facendo ricorso ai servizi di emergenza sanitaria con conseguenti ricoveri impropri in reparti di medicina, oppure a ricoveri in strutture istituzionali di lunga assistenza
Al contrario, una diagnosi precoce della AD (Alzheimer Disease), fatta in fasi relativamente iniziali, può sostanzialmente mutare il decorso e le conseguenze della malattia, sia per il paziente che per chi lo assiste e per lo stesso sistema sanitario (World Alzheimer Report 2011).
La persona con Alzheimer, nella fase iniziale, pur con la scarsa consapevolezza dei suoi disturbi, può accettare e/o assecondare, se opportunamente sostenuto dai familiari, quegli interventi preventivi (alimentazione idonea, esercizio fisico, stimolazione cognitiva, promozione sociale, gruppi di supporto) e cure mediche (inibitori delle acetilcolinesterasi-AChEI e antidepressivi) che possono ritardare significativamente l’evoluzione della malattia e migliorare la sua qualità di vita. Egli, inoltre, avrà il tempo per pensare e decidere, come, dove, e, con chi, affrontare più serenamente i momenti difficili a cui andrà incontro, e potrà prendere, in un momento in cui persiste una certa coscienza, le decisioni più importanti per il futuro.
La famiglia, a sua volta, potrà collaborare fattivamente per contrastare la naturale tendenza della persona con Alzheimer a scotomizzare la sua condizione patologica, adoperandosi per salvaguardare la sua autostima e la sua precaria e fragile autonomia. Essa, inoltre, se messa a conoscenza del duro compito che l’aspetta, potrà attivarsi per ricevere un adeguato supporto esterno e per evitare l’isolamento a cui andrebbe subdolamente incontro.

Strategie e strumenti per una diagnosi tempestiva
Pur avendo la comunità scientifica raggiunto la convinzione che una diagnosi tempestiva della demenza e, in particolare della demenza di Alzheimer, sia la conditio sine qua non per un efficace trattamento della stessa, la realizzazione di questo obiettivo risulta ancora molto lontano. La formulazione della diagnosi di demenza resta, sostanzialmente, un affare di competenza dei servizi specialistici (Centri per i disturbi cognitivi e demenze-CDCD), e viene fatta, prevalentemente, in una fase avanzata, quando i sintomi sono inconfutabili, utilizzando, per la conferma obiettiva, un test neuropsicologico. Il MMSE (mini mental state examination), che è il test neuropsicologico usato nei CDCD, si è dimostrato poco pratico per un uso non specialistico, sia perché richiede un tempo piuttosto lungo di esecuzione, sia perché i medici di base mancano di confidenza con questo test (World Alzheimer Report 2011).
Riassumendo, una diagnosi tempestiva di demenza deve fare i conti con: la scarsa consapevolezza delle persone con demenza e le difficoltà dei medici di cure primarie ad individuare e riconoscere la malattia in fase iniziale.
Per quello che riguarda la scarsa consapevolezza delle persone con demenza nei confronti dei primi sintomi e la loro riluttanza a parlarne, una soluzione relativamente efficace potrebbe essere quella di promuovere una azione di informazione, sensibilizzazione e screening delle demenze nella popolazione a rischio degli ultrasessantacinquenni. I centri anziani, che raccolgono le persone di questa fascia di età, essendo diffusi su tutto il territorio nazionale, a livello comunale, e avendo come finalità specifiche quello di promuovere il benessere psico-fisico degli anziani e contrastare il loro isolamento e la loro emarginazione, potrebbero essere i luoghi ideali in cui sviluppare questa funzione educativa, di informazione e di screening.
Per quanto riguarda, invece, l’inadeguatezza attuale dei mezzi diagnostici per il riconoscimento della malattia in fase iniziale e, soprattutto, la mancanza di un test semplice e sufficientemente attendibile per uno screening dei soggetti a rischio, un aiuto significativo potrebbe venire dall’uso di un questionario di autovalutazione delle funzioni cognitive, detto TYM (Test Your Memory), di semplice somministrazione e sufficientemente attendibile. Questo test che ha la caratteristica di poter essere eseguito in pochi minuti e in maniera autonoma, non consente una auto-diagnosi; esso necessita, tuttavia, di essere supervisionato e interpretato da un professionista esperto.
Una iniziativa sperimentale di screening per la demenza, utilizzando come campo di osservazione i soci frequentatori del Centro Anziani di Monte Porzio Catone e come test di valutazione il TYM (Test Your Memory), è stata realizzata nel periodo febbraio 2019 – giugno 2019 dallo scrivente. Questa esperienza sul campo ha messo in evidenza che un progetto di screening volontario della demenza, in una popolazione a rischio, può essere realizzato con pochi mezzi e con risultati eccellenti permettendo la rilevazione di casi che altrimenti resterebbero sconosciuti.

Già Direttore Dsm Asl Roma H Psichiatra e psicogeriatra
p_sangiorgio@yahoo.it

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