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Dna, su Science la prima sequenza completa al 100%

Il nuovo genoma di riferimento aggiunge centinaia di milioni di coppie di basi alle bozze precedenti, colmando lacune cruciali che miglioreranno gli studi sulle malattie e sull’evoluzione. Nel team di ricerca anche l’Università di Bari

di Francesca Cerati

(ktsdesign - stock.adobe.com)

3' di lettura

Un team internazionale di scienziati, tra cui il gruppo di ricerca coordinato da Mario Ventura, del dipartimento di Biologia dell'Università di Bari, ha pubblicato su Science la prima sequenza completa e priva di lacune (gap) del genoma umano.

Il nuovo genoma di riferimento aggiunge centinaia di milioni di coppie di basi alle “bozze” precedenti, colmando così lacune cruciali che miglioreranno gli studi sulle malattie e sull’evoluzione.

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Il Progetto Genoma Umano è attivo da decenni. La sua prima bozza è del 2000 seguita da una versione più “completa” nel 2003. Ma questa includeva solo le regioni eucromatiche, che comprendevano circa il 92% del genoma totale. Le altre regioni, note come eterocromatiche, risiedono nelle punte (telomeri) e nei centri (centromeri) dei cromosomi che all’epoca erano ritenuti troppo difficili e costosi da sequenziare.

Ora, con altri due decenni di lavoro e progressi tecnologici, l’intero genoma umano di circa 3 miliardi di basi è stato finalmente sequenziato senza lacune dal team internazionale di scienziati noto come Consorzio Telomere-to-Telomere (T2T). Il nuovo genoma di riferimento è stato designato T2T-CHM13, aggiungendo quasi 200 milioni di paia di basi di sequenze di Dna precedentemente sconosciute. Di questi, ci sono 99 geni che sembrano codificare per proteine e circa 2.000 geni candidati che dovranno essere esaminati più da vicino. Inoltre, il “nuovo”genoma corregge anche migliaia di errori strutturali presenti nelle versioni precedenti.

«Disporre della sequenza di un genoma umano completo e privo di errori è fondamentale per comprendere l'intero spettro della variabilità genomica umana (ovvero come il Dna umano differisca da persona a persona) e per identificare con precisione tutte le mutazioni alla base delle malattie genetiche, anche quelle che fino a ieri erano localizzate in regioni del nostro genoma la cui sequenza era incompleta - spiega l'Università di Bari in una nota -Tali elementi sono essenziali per capire i contributi genetici a certe malattie e per usare la sequenza del genoma come parte di routine della cura clinica. Fra non molto, potremo avere la sequenza del nostro genoma nella nostra cartella clinica e utilizzare queste informazioni nella pratica clinica: dalla diagnosi di una malattia all'impiego di farmaci personalizzati, fino alla possibilità di pronosticare l'evoluzione del quadro clinico».

Per decifrare il codice, il Consorzio T2T ha utilizzato nuovi strumenti per leggere sequenze più lunghe, come il metodo di sequenziamento di Oxford Nanopore - che può leggere fino a un milione di lettere di Dna in una singola lettura con un modesto grado di accuratezza - e il metodo, noto come PacBio HiFi - che può leggere circa 20.000 lettere contemporaneamente con una precisione quasi perfetta.

Un’altra parte del problema, afferma il team, era che il precedente genoma di riferimento proveniva da più individui. La nuova versione invece crea un modello più rappresentativo di come è il genoma di una persona.

«La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico - ha affermato Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute -. Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane».

I prossimi passi saranno quelli di creare un pangenoma umano di riferimento, ottenuto da 350 individui.

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