Via libera all’unanimità in sede deliberante in commissione Igiene e sanità del Senato al testo unico sulle malattie rare. «Un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie e un esempio di buona politica. Ora bisogna attuare le normative in tutte le regioni, mettere a sistema l’esistente , aggiornare il piano per le malattie e rare ogni tre anni. Il testo é un nuovo inizio, la giustezza di un Servizio Sanitario si misura da come trattiamo le malattie rare», ha commentato la presidente della commissione Igiene e Sanità di Palazzo Madama Annamaria Parente. «Il ddl, di cui sono stata relatrice e tra le prime proponenti, è stato votato all'unanimità. È una soddisfazione enorme, adesso occorre accelerare sui decreti attuativi. È un provvedimento che dà finalmente dignità alle persone con malattie rare e ai loro familiari», ha commentato Paola Binetti (Udc), relatrice della legge.

Garantire uniformità nell’erogazione di prestazioni e medicine

La legge che ha avuto il via libera definitivo in sede deliberate del Senato Senato, nei sedici articoli, oltre al sostegno alla ricerca, mira a tutelare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso una serie di misure per garantire l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, compresi quelli orfani, in tutta Italia. Ma punta anche al coordinamento e all’aggiornamento periodico dei livelli essenziali di assistenza e dell’elenco delle malattie rare. Fondamentale il coordinamento, il riordino e il potenziamento della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. Sarà approvato ogni tre anni il Piano nazionale per le malattie rare, con il quale sono definiti gli obiettivi e gli interventi pertinenti nel settore.

Quando una malattia è rara

Il testo definisce rare le malattie, comprese quelle di origine genetica, che presentano una bassa prevalenza (inferiore a 5 individui su 10mila). Nell’ambito delle malattie rare sono comprese anche le malattie ultra rare, caratterizzate da una prevalenza inferiore a un individuo su 50mila. Viene anche stabilito che tumori rari, la cui identificazione deriva dal criterio d’incidenza, rientrano tra le malattie rare disciplinate dalla legge approvata.

Quali sono i farmaci orfani

Vengono definiti i “farmaci orfani”, «destinati alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di 5 individui su 10.000 nel momento in cui è presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano, oppure se è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita, di un’affezione seriamente debilitante, o di un’affezione grave e cronica, ed è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale farmaco sia tanto redditizia da giustificare l’investimento necessario». O se non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, di profilassi o di terapia delle affezioni autorizzati o, se tali metodi esistono, se il farmaco ha effetti benefici significativi per le persone colpite da tali affezioni. L’articolo 11 della legge prevede anche un’integrazione del Fondo nazionale farmaci orfani, con un ulteriore versamento pari al 2% delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno da parte delle aziende farmaceutiche sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario.

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Serve il piano diagnostico terapeutico

Sono i centri di riferimento individuati dal regolamento approvato con decreto del ministro della Sanità 279/2021 a dover definire il piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui chi è affetto da una malattia rara necessita. L’obiettivo è garantire anche un percorso strutturato nella transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Il piano, con previsione di spesa, è condiviso con i servizi della Rete nazionale per le malattie rare, che hanno il compito di attivarlo, dopo averlo condiviso, tramite consenso informato, con il paziente o chi esercita laresponsabilità genitoriale e con i familiari.

Il credito d’imposta per la ricerca

Previsto un credito di imposta, per soggetti pubblici o privati che svolgono attività di ricerca sulle malattie rare o sulla produzione di farmaci orfani o che finanziano progetti di ricerca in tali ambiti. Il beneficio fiscale è riconosciuto dal 2022 e nel rispetto della normativa europea sugli aiuti di Stato, nel 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di 200mila euro per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro annui. Inoltre i ministeri della Salute e dell’Università e ricerca, insieme alle regioni e alle province autonome di Trento e di Bolzano promuoveranno la tematica delle malattie rare nell’ambito della
ricerca indipendente. Saranno anche promosse azioni utili per assicurare un’informazione «tempestiva e corretta» ai pazienti affetti da una malattia rara e ai loro familiari e per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare.

Il Fondo di solidarietà per le cure e l’assistenza

Presso il ministero del Lavoro viene istituito un Fondo di solidarietà per le persone affette da malattie rare, con una dotazione di 1 milione di euro l’anno a decorrere dal 2022. Il fondo è destinato al finanziamento delle misure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare, con una percentuale di invalidità pari al 100%, con connotazione di gravità. Il Centro nazionale per le malattie rare svolgerà attività di ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e sui farmaci orfani finalizzate alla prevenzione, al trattamento e alla sorveglianza.

Il registro nazionale

Il Centro nazionale per le malattie rare è anche incaricato di curare la tenuta e la gestione del Registro nazionale delle malattie rare. Entro 60 giorni dall’entrata in vigore della legge il ministro della salute, istituirà con proprio decreto, presso il ministero il Comitato nazionale per le malattie rare, disciplinandone le modalità di funzionamento e prevedendo, in particolare, che le riunioni si svolgano preferibilmente in videoconferenza. Le regioni assicureranno, attraverso i centri regionali e interregionali di coordinamento, il flusso informativo delle reti per le malattie rare al Centro nazionale per le malattie rare. L’obiettivo è produrre nuove conoscenze sulle malattie rare, monitorare l’attività e l’uso delle
risorse e valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti, oltre ad attuare un monitoraggio epidemiologico, anche allo scopo di orientare e supportare la programmazione nazionale in materia di malattie rare e le azioni di controllo e verifica.