medicina

Emofilia, la prima terapia genica d’Italia al Policlinico di Milano

Il primo paziente è stato sottoposto al trattamento sperimentale innovativo per questa malattia rara. Per anni ha dovuto sottoporsi a tre infusioni alla settimana

di Francesca Cerati


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(photobuay - stock.adobe.com)

2' di lettura

Al Policlinico di Milano si è appena concluso il primo trattamento di terapia genica in Italia per trattare un paziente con emofilia A grave: questo gli consentirà di evitare le frequenti infusioni per diversi anni, e di avere una coagulazione del sangue uguale a quella di chiunque altro, con un impatto enorme sulla sua qualità di vita.

L'emofilia è un difetto ereditario dovuto alla carenza di una delle proteine coinvolte nella coagulazione. La mancanza del fattore VIII causa l'emofilia A, mentre la mancanza del fattore IX causa l'emofilia B. I pazienti colpiti vanno incontro a episodi di sanguinamento, sia spontanei sia a causa di traumi anche banali: per gli emofilici diventa pericolosa anche una banale partita di calcetto, un giro in bicicletta, o anche solo farsi la barba senza le dovute attenzioni.

«Negli ultimi 10 anni - spiega Silvano Bosari, direttore scientifico del Policlinico di Milano - sono stati fatti notevoli progressi a favore dei pazienti emofilici, ma la terapia più innovativa che ha dimostrato di poter trasformare il trattamento dell'emofilia è proprio la terapia genica. I risultati dei nostri studi clinici hanno dimostrato che una singola infusione di questa terapia può consentire a un paziente con emofilia grave di poter raggiungere livelli di fattore VIII o fattore IX quasi nella norma e per lunghi periodi di tempo, anche per alcuni anni».

Possono servire anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita per trattare questa forma grave di emofilia che colpisce 5mila persone in Italia.

«Il primo paziente - aggiunge Flora Peyvandi, direttore Medicina generale emostasi e trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico - è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall'infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema».

«Il nostro ospedale - conclude Ezio Belleri, direttore generale del Policlinico di Milano - tratta circa mille pazienti con emofilia grave o moderata, che rappresenta la più ampia casistica d'Italia. Questo trattamento di terapia genica è un primato che ha coinvolto in un perfetto lavoro di squadra oltre 20 esperti di diverse nostre unità operative, da medici internisti a ematologi, a infermieri, a farmacisti, ad anestesisti, e a breve lo studio sarà esteso coinvolgendo anche immunologi ed epatologi. Sono certo che questo sia solo l'inizio dell'utilizzo di farmaci moderni nelle malattie rare».

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