terapia

Farmaco creato per una sola paziente: una bimba di 8 anni con malattia rara

la molecola messa a punto dai ricercatori del Boston Children's Hospital è stato chiamato Milasen, dal nome della bimba


default onloading pic

2' di lettura

Per la prima volta un farmaco è stato ideato e sviluppato per una sola persona, per curare un rarissimo difetto genetico. In un anno, afferma uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine, i ricercatori del Boston Children's Hospital sono passati dall'identificazione del difetto del Dna al test sulla bimba affetta, che ha dato risultati positivi.

La paziente, Mila Makovec, ha avuto a sei anni nel 2016 una diagnosi di malattia di Batten, un problema neurologico per cui non esiste cura e che porta alla cecità.

Un'analisi del Dna ha rivelato che la causa era un'unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile per produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la “spazzatura”, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.

Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di “mascherare” il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, che è stato chiamato “milasen” dal nome della bimba, è stato infuso nella piccola paziente, dopo l'approvazione dell'Fda per il test, con esiti positivi.

Dopo un anno di cura, scrivono gli autori, la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri problemi, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti, e la terapia non sta mostrando effetti collaterali. Il procedimento, spiegano gli autori, potrebbe essere usato in circa il 10% delle malattie neurologiche ereditarie, e lo stesso gruppo, guidato da Timothy Yu, sta già lavorando ad un altro farmaco che si spera di poter utilizzare su un paziente a breve.

«La creazione di milasen in un tempo così ridotto - concludono gli autori - è uno straordinario precedente che puó rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate». Questo tipo di procedura, sottolineano in un editoriale di accompagnamento alcuni esperti dell'ente statunitense oper i farmaci Food and Drug Administration (Fda), non è priva di problemi etici. «Ad esempio i regolatori devono decidere quanti dati di laboratorio sono necessari per dimostrare che il trattamento può funzionare - scrivono - e come misurare se la terapia effettivamente può aiutare il paziente».

Brand connect

Loading...

Newsletter

Notizie e approfondimenti sugli avvenimenti politici, economici e finanziari.

Iscriviti
Loading...