Ricerca

Medicina genomica in Valle d’Aosta con il progetto dell’Iit

di Carlo Andrea Finotto

Avanguardia. Il nuovo Centro di medicina personalizzata, preventiva e predittiva (CMP³VdA) colloca la Valle d'Aosta ai vertici del settore tra le regioni europee

3' di lettura

La medicina di precisione sta diventando realtà in Valle d’Aosta. E la regione si colloca di diritto tra le aree più avanzate in questo campo a livello europeo.

Tutto questo grazie al nuovo Centro di medicina personalizzata, preventiva e predittiva (sintetizzato come CMP³VdA), situato nell’Area Espace Aosta, su una superficie di laboratori di più di 450 metri quadrati ultimati nel corso del primo semestre di quest’anno.

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Il centro di ricerca è nato grazie al progetto 5000genomi@Vda, guidato dall’Iit (Istituto Italiano di Tecnologia) e composto dall’Università della Valle d’Aosta, l’Azienda ospedaliera universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-Onlus, Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta (OAVdA) e Engineering D.HUB.

Dal punto di vista delle risorse economiche, il progetto è supportato dalla Regione con fondi regionali e strutturali dell’Unione Europea (Fesr e Fse) pari a 10,6 milioni di euro in 5 anni, e da 9,5 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio stesso.

Il team del progetto – guidato da un Comitato scientifico composto da Stefano Gustincich, Andrea Cavalli, Antonio Amoroso, Jean Marc Christille, Antonio Mastropaolo e Lucia Bonelli – è composto da oltre 40 persone: ricercatori esperti in bioinformatica, genomica, machine learning e sistemi complessi, e da personale tecnico di laboratorio o tecnico informatico e di supporto alla ricerca. Oltre a questi il progetto ha consentito l’assegnazione di 18 borse di ricerca per giovani ricercatori supportati dal Fondo sociale europeo (Fse), di età inferiore ai 30 anni, con varie tipologie di background di studi, di cui 9 sono di origine valdostana. Nel team sono compresi 2 ricercatori rientrati in Italia dopo un lungo periodo di lavoro all’estero.

Il centro di ricerca per l’analisi genomica e big data, integrandosi con il sistema sanitario regionale, permetterà nel prossimo futuro di avere informazioni più accurate sullo stato di salute della popolazione regionale, attraverso una diagnosi precoce e terapie personalizzate per i pazienti in cura negli ospedali del territorio.

Il Progetto 5000genomi@VdA ha l’obiettivo di sequenziare i genomi di pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche, attraverso la collaborazione con le unità referenti presso l’Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta e la Ausl VdA.

I ricercatori, inoltre, prevedono la realizzazione dello studio genomico di alcune specificità del territorio regionale in collaborazione con gli enti locali, formando una vera e propria rete territoriale per l’indagine su flora, fauna, beni culturali e prodotti enogastronomici.

Il cuore del dipartimento di genomica medica – dove si trovano le apparecchiature dedicate all'analisi completa del codice genetico – è il sequenziatore Illumina NovaSeq 6000, costruito da Illumina, azienda leader per il sequenziamento di nuova generazione (Ngs - Next Generation Sequencing) a livello mondiale per gli studi di genomica. Il NovaSeq 6000 ha la capacità sequenziare l’intero genoma di circa 60 campioni in meno di 44 ore e possiede svariate applicazioni utili per numerose attività di ricerca sia sul Dna che sul Rna.

A disposizione del team di ricerca c’è anche l’Hamilton Microlab Star, che permette la preparazione dei campioni per il successivo sequenziamento, ed è capace di processare velocemente in modo automatizzato e standardizzato fino a 96 campioni contemporaneamente.

I dati raccolti da questo dipartimento vengono poi analizzati e interpretati grazie ai programmi di bioinformatica creati nel dipartimento di genomica computazionale. Qui si trovano sia un cluster di virtualizzazione per supportare le attività del laboratorio e le fasi di pre-processing dei dati genomici, sia particolari workstation dedicate alla programmazione e allo sviluppo di specifici software, creati per gli scopi di diagnosi e ricerca dai ricercatori del centro. Il CMP³VdA, inoltre, è dotato di una infrastruttura informatica con rete in fibra ottica che consente il trasferimento dei dati in modo sicuro e criptato fino alla sede di Pont-Saint-Martin dell’azienda partner Engineering D.HUB. Lì si trova il centro di High Performance Computer (Hpc), composto da 12 nodi computazionali e da un sistema di storage ad altissime prestazioni da 100TB.

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