Medicina predittiva in Vallée con il progetto 5mila genomi

Per Stefano Gustincich, direttore scientifico del CMP3VdA e anche Principal investigator all’Iit di Genova, rispetto ad altre esperienze la Valle d’Aosta presenta alcuni vantaggi: «Partire da zero - sottolinea Gustincich – consente di avere un approccio omnicomprensivo: tutti gli aspetti sono stati pensati nel dettaglio. I risultati non possono essere immediati: stiamo costruendo l’infrastruttura per il domani. La chiusura del cerchio si avrà con la possibilità che l’analisi dei genomi diventi un supporto fondamentale per l’esame clinico e sfociare nella medicina personalizzata».

Il progetto si sviluppa su «cinque studi principali – spiega Manuela Vecchi – l’analisi di una parte della popolazione sana, di riferimento; l’esame di soggetti con problemi di neurosviluppo; di soggetti con patologie neurodegenerative; i malati oncologici; i trapiantati. Tutti e 5 gli studi sono stati approvati nel 2022 e sono attivi – prosegue Vecchi –. I referenti clinici stanno arruolando i pazienti, vengono raccolti i campioni biologici e si sta procedendo con il sequenziamento. La fase iniziale prevede la raccolta e l’analisi del genoma completo di 500 persone in buono stato di salute con origini valdostane».

Il progetto coinvolge oltre 40 persone tra ricercatori esperti in bioinformatica, genomica, machine learning e sistemi complessi, personale tecnico di laboratorio o tecnico informatico e di supporto alla ricerca. Inoltre, sono state assegnate 18 borse di ricerca per giovani under 30, di cui 9 di origine valdostana. Due ricercatori sono rientrati in Italia dopo un lungo periodo di lavoro in Giappone.

Quella che affrontano i ricercatori del CMP3VdA è una «complessità incredibile», afferma Gustincich: «Analizzare milioni di variazioni nel genoma di soggetti malati rispetto al genoma di riferimento. E poi chiedersi, e capire, quali di queste differenze siano collegabili alle malattie di cui i pazienti sono affetti». È per questo che serve la “popolazione di controllo”, per avere un genoma confrontabile e costruire una mappa delle variazioni.

Nell’ambito dei problemi neurologici, il progetto punta a «studiare il genoma di circa 400 bambini con disturbi dello spettro autistico e altri disturbi cognitivi (da confrontare con i genomi provenienti dai rispettivi genitori), per indagarne l’origine genetica e migliorare sia i sistemi di diagnosi precoce che i possibili trattamenti - sottolinea Manuela Vecchi – e di 1.500 pazienti affetti da Morbo di Alzheimer o Parkinson al fine di identificare varianti significative».

Nel caso dei tumori, spiega ancora Vecchi, «saranno studiati circa 800 casi di pazienti oncologici con l’obiettivo di sviluppare un nuovo pannello genomico personalizzato per le alterazioni genetiche a incidenza nella popolazione valdostana. Infine, per i trapianti, saranno analizzati circa 200 pazienti per identificare varianti genomiche non ancora riconosciute come causa o fattore di suscettibilità per malattie curabili con il trapianto».

Per l’assessore regionale alla Sanità, Roberto Barmasse, «l’obiettivo è avere ricadute dirette sull’attività clinica e sulla cura di alcune patologie, e far sì che il progetto non finisca ma si integri con la nostra sanità».

L’obiettivo – chiarisce Stefano Gustincich, è aiutare i medici nella diagnosi e favorire nuove scoperte creando la possibilità di identificare pazienti con determinate caratteristiche per le quali siano più efficaci determinati farmaci rispetto ad altri. Il valore aggiunto dello studio nel complesso è che si tratta di un «progetto scalabile, allargabile progressivamente ad altre patologie» dice Stefano Gustincich.