Giornata mondiale

Parkinson, nel sonno i primi indizi

Prossimi obiettivi: intercettare soggetti (ancora) sani ad alto rischio e identificare i geni responsabili della malattia su cui sviluppare terapie e azioni di prevenzione mirate

di Francesca Cerati

Una macchina non invasiva combatte le malattie neuropsichiatriche

4' di lettura

Per celebrare la Giornata mondiale sul Parkinson è stato scelto l’11 aprile, data di nascita di James Parkinson, il medico inglese che nel 1817 descrisse per la prima volta la “paralisi agitante”. Diversi gli eventi che in tutto il mondo sensibilizzano su questa malattia che colpisce circa 400.000 persone in Italia, ma si stima che questo numero sia destinato ad aumentare, portando nei prossimi 15 anni a 6.000 nuovi casi ogni anno, di cui la metà colpiti in età lavorativa.

Infatti uno degli aspetti più preoccupanti riguarda l’età di esordio della malattia che si è notevolmente abbassata, smentendo il “luogo comune” secondo il quale la patologia colpisce prevalentemente gli anziani. Le evidenze segnalano che la metà dei casi insorge tra i 40 e i 58 anni , il 25% tra 20 e 40 anni, mentre solo il restante 25% riguarda pazienti over 80. «Le nuove evidenze sulla malattia di Parkinson - precisa Alberto Albanese, responsabile Neurologia dell’Istituto Clinico Humanitas e docente Humanitas University - fanno osservare un incremento di forme giovani, con esordio fra 21 e 40 anni: negli ultimi 60 anni si è passati da una frequenza dell’1% a punte di oltre il 18%, con una media generale del 5% circa».

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La malattia va ricondotta alla progressiva morte dei neuroni situati nella “sostanza nera”, piccola area del cervello che, attraverso la dopamina, controlla i movimenti del corpo. Spesso però nel momento in cui si riceve la diagnosi, almeno il 60% delle cellule dopaminergiche del cervello sono già degenerate.

Ma ci sono dei sintomi che possono metterci in guardia e aiutarci ad anticipare diagnosi e terapie? «Per diagnosticare la malattia nella fase pre-sintomatica bisogna prestare attenzione alle manifestazioni cliniche non specifiche: come il deficit olfattivo, la depressione e, soprattutto, il disturbo comportamentale durante il sonno Rem: circa il 60% dei pazienti che urlano, scalciano e tirano pugni sviluppa la malattia entro 10-12 anni - fa presente Alfredo Berardelli, presidente della Società italiana di neurologia (Sin) - Iniziare il trattamento in una fase precoce di malattia o meglio ancora nella fase pre-sintomatica è importante sia per controllare i sintomi che per rallentare l’evoluzione della malattia stessa. In queste fasi, infatti, i farmaci dopaminergici o farmaci neuroprotettivi (in studio) potrebbero davvero modificarne il decorso».

La cura è una delle grandi sfide del futuro

La grande sfida della ricerca è arrivare a identificare soggetti a rischio, nei quali la malattia non si è ancora presentata, per mettere a punto programmi di prevenzione (screening) e ritardarne l’insorgenza; in parallelo, sviluppare terapie “Disease Modifying” che agiscono sulla progressione della patologia, con modalità e tempi indubbiamente varabili da individuo a individuo e da malattia a malattia

«Oggi – riprende Albanese – non è più possibile approcciare la malattia di Parkinson nel suo complesso, occorre arrivare a identificare i diversi sottotipi sui quali “costruire” azioni di prevenzione e terapie mirate. Per arrivare a questo obiettivo stiamo studiando i possibili geni coinvolti, riuscendo a identificare “geni forti”, cioè deterministici, che con molta probabilità potranno portare allo sviluppo di malattia in chi ne è portatore, e geni più “deboli”, probabilistici, che espongono la persona portatrice del gene mutato a un maggior rischio, non alla certezza, di comparsa della malattia. In questo secondo caso, giocano un ruolo importante l'eventuale presenza di fattori ambientali predisponenti, come l'esposizione a tossine esogene (pesticidi, metalli, prodotti chimici industriali) e lo stile di vita (dieta e fumo), in grado di sommarsi ai fattori genetici».

Quello della ricerca è dunque un approccio globale alla malattia secondo la concezione di medicina di precisione, sulla malattia e i suoi geni, e personalizzata sulle caratteristiche della malattia individuale.

La malattia di Parkinson in sintesi

I numeri. Il Parkinson colpisce circa il 3 per mille della popolazione generale, e circa l’1% di quella sopra i 65 anni. In Italia i malati di Parkinson sono circa 300.000, per lo più maschi (1,5 volte in più delle donne).

I sintomi. I principali includono tremore a riposo, rigidità, bradicinesia (lentezza dei movimenti automatici) e instabilità posturale (perdita di equilibrio).

Le cause. Non sono ancora note, ma si tratta di una malattia multifattoriale in cui interagiscono fattori genetici, mutazioni di specifici geni e nel 20% dei casi insorge in pazienti con una storia familiare positiva per la malattia; l’esposizione a sostanze tossiche come pesticidi, idrocarburi-solventi e metalli pesanti (ferro, zinco, rame).

La prevenzione. Non esistono a oggi farmaci o sostanze in grado di prevenire la malattia di Parkinson. Tuttavia, diversi studi sperimentali hanno dimostrato che il consumo di peperoni, frutta e verdura potrebbero ridurne il rischio di sviluppo.

La diagnosi. La storia clinica e familiare del paziente, la valutazione di sintomi e segni neurologici e eventuali esami strumentali (risonanza magnetica nucleare ad alto campo, Spect Datscan, Pet cerebrale e scintigrafia del miocardio) contribuiscono alla diagnosi clinica.

I trattamenti. Non esiste una cura per la malattia di Parkinson, ma il trattamento farmacologico, la chirurgia (Stimolazione cerebrale profonda) e la gestione multidisciplinare sono in grado di fornire sollievo ai sintomi. I farmaci principali sono la levodopa (di solito in combinazione con un inibitore della dopa-decarbossilasi e un inibitore delle Comt), gli agonisti della dopamina e gli inibitori Mao-B (Inibitore della monoamino ossidasi).

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