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Perché è importante la delibera sul test Prosigna

di Maurizio Bifulco


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4' di lettura

Si è raggiunta, di recente, un'ulteriore tappa importante nella lotta ai tumori del seno, il tumore più frequente nel sesso femminile, che rappresenta il 29% di tutti i tumori femminili, colpendo una donna su 8 nell'arco della vita.

Anticipando una direttiva nazionale, una delibera della Regione Lombardia del 23 luglio scorso ha introdotto la possibilità di offrire, a carico del Servizio Sanitario della Regione, il test genetico somatico Prosigna per la patologia mammaria istologicamente diagnosticata, a pazienti affette da carcinoma invasivo della mammella endocrino-responsivo di tipo luminare a rischio intermedio. Tale test prognostico è un'analisi diagnostica in vitro che utilizza il profilo di espressione genica di cellule prelevate dal tessuto tumorale mammario per determinare il rischio della paziente di recidiva a distanza.

Negli ultimi anni le possibilità di curare con successo il tumore al seno sono sempre più in aumento ed oggi questa malattia può essere guarita definitivamente in gran parte dei casi, grazie alla disponibilità di nuove ed efficaci terapie mirate e di tecnologie diagnostiche avanzate come i test genetici.

Come per tutte le neoplasie, così per il tumore al seno, superato l'intervento e le terapie adiuvanti successive, è necessario adottare uno stile di vita che preveda una costante attenzione ai controlli periodici e ad un corretto follow-up, che vanno affrontati con serenità e con la consapevolezza che non necessariamente ci sarà un ritorno della patologia.

Sempre maggiore importanza rivestono i cosiddetti “marcatori genetici”, eseguiti con test di laboratorio in grado di identificare variazioni nel materiale genetico (DNA, RNA) presente nei campioni dei pazienti affetti da tumori, come quello del seno. Tali test genetici, associati alle comuni procedure diagnostiche consentono oggi una affidabile previsione della prognosi, una migliore gestione della qualità di vita e la scelta dei trattamenti ottimali per ciascun paziente, abbattendo la comparsa di eventuali recidive.

Il progressivo miglioramento delle tecnologie permette oggi di valutare non più un solo marcatore genetico, ma più marcatori o pannelli di marcatori nello stesso momento, fornendo informazioni precise, dettagliate ed approfondite delle caratteristiche del singolo tumore per ciascun paziente.

Se fino ad oggi abbiamo genericamente parlato del “tumore al seno”, con tali tecnologie siamo oggi in grado di averne un'immagine precisa e di conoscere ogni specifico elemento che costituisce il profilo unico, individuale ed esclusivo di ogni singolo tumore, per ciascun paziente.

L'esame Prosigna, in particolare, sulla base dell'espressione di 50 geni, è in grado di offrire all'Oncologo informazioni utili ad individuare i casi in cui la chemioterapia può essere evitata. Si tratta di un'analisi diagnostica in vitro che utilizza il profilo di espressione genica di cellule rilevate nel tessuto tumorale mammario per determinare il rischio della paziente di recidiva a distanza e, così, permette di classificare geneticamente i tumori al seno e di valutare contemporaneamente la categoria di rischio di recidiva del tumore a 10 anni.

Si tratta di uno strumento che ha l'obiettivo di permettere alle pazienti affette di carcinoma mammario di ricevere un inquadramento diagnostico e terapeutico “personalizzato” consentendo di prevedere il rischio di recidiva a distanza per ogni paziente e, quindi, di valutare l'opportunità di un trattamento chemioterapico.

Il test è indicato per quelle pazienti, in post-menopausa, colpite da cancro al seno che si sono già sottoposte a intervento chirurgico con positività al recettore ormonale (HR+), con stato linfonodale negativo o positivo stadio 0, I (1-3 linfonodi positivi) o appartenenti allo stadio II o IIIA.

Già dal novembre 2017 la caratterizzazione molecolare delle neoplasie mammarie è prevista dalle linee guida dell'AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica). Prosigna non è l'unico test in grado di predire il rischio di recidiva del cancro al seno, ma è l'unico che abbina l'analisi molecolare ai dati clinici delle pazienti. A differenza di quanto accade da tempo in altri paesi , come Francia e Spagna, fino ad oggi i test di caratterizzazione molecolare in Italia non erano rimborsati dal SSN. La decisione della Regione Lombardia ha il merito non solo di riconoscere i vantaggi (clinici ed economici) di una diagnosi molecolare “personalizzata” e di trattamenti “ottimizzati” per singolo paziente, ma riconosce anche ad ogni cittadino il diritto sociale di accesso a procedure avanzate.

La novità che emerge da questa notizia è che il Servizio Sanitario pubblico, anche se al momento solo in Lombardia, riconosce alla genetica un ruolo virtuoso nella catena dei valori della farmaco-economia; finora, la genetica è quasi considerata come un “lusso” non strettamente necessario alla gestione del paziente e addirittura fonte di possibili eccessi di domanda e di costi. La genetica riesce invece a caratterizzare i tumori ed a superare classificazioni basate soltanto sulla morfologia e sulla localizzazione. Oggi si sa benissimo che un tumore che presenti un certo “bersaglio” risponderà positivamente al bio-farmaco studiato specificamente per quel “bersaglio” indipendentemente dal tipo di tumore. Finora, le richieste autorizzative da parte delle industrie farmaceutiche si sono limitate solo ad un certo tipo di tumore per evitare ulteriori costi legati ai Trials che la legislazione giustamente richiede, ma è sempre più evidente che c'è un possibile uso “off label” dei bio-farmaci finora registrati e che solo le indagini genetiche possono identificare i pazienti che effettivamente beneficerebbero di una certa terapia. Terapie che sono costosissime ed anche invasive, specialmente se il bio-farmaco non è attivo e se la sua azione si esplica sui tessuti sani; anche qui la genetica ricopre un ruolo importantissimo nell'evitare insuccessi terapeutici ed effetti indesiderati.

Se vogliamo che la genetica svolga efficacemente il suo ruolo nella personalizzazione della terapia e nella farmaco-economia, occorre rendersi conto che tale disciplina debba essere centralizzata in laboratori di riferimento in grado di affrontare ogni singolo problema in maniera “olistica” prendendo cioè in considerazione ogni beneficio ma anche ogni potenziale controindicazione. Una vera “medicina di precisione” richiede un “approccio di precisione”, focalizzato sul singolo caso clinico e dove diverse competenze (genetista, anatomo-patologo, farmacologo) collaborino insieme. Ogni caso è una storia a parte. Un tale tipo di organizzazione laboratistica richiede continui investimenti, legati alla rapida obsolescenza dei mezzi tecnologici, e la disponibilità di personale ad altissima qualificazione e non può essere lasciata nelle mani di piccoli centri dove la casistica clinica, altro fondamentale fattore, non può garantire qualità ed efficienza. L'obiettivo finale, anche con questo test, è quello di garantire la personalizzazione delle cure con un supporto tecnologico sempre più avanzato.

Ordinario di Patologia Generale
Università degli Studi di Napoli Federico II

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