Terapia genica

Ecco come ridare la vista «somministrando» un gene

Dopo il successo ottenuto su due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria, il trattamento è in fase di sviluppo anche per altre due malattie genetiche dell’occhio

di Francesca Cerati


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(Agf)

3' di lettura

Novanta minuti. È stato questo il tempo necessario per ridare la vista a due bambini: Matteo, 9 anni e Matilde (nome di fantasia) di 8, entrambi pugliesi, entrambi affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita. Il maschietto è stato trattato due settimane fa e ha guadagnato la capacità di poter camminare da solo anche al buio, di correre, di giocare a pallone, di muoversi in autonomia. La bambina è stata operata da pochi giorni, e i risultati non si faranno attendere.

Dodici anni, invece, per arrivare a questo straordinario risultato che vede il Centro Malattie Oculari Rare partenopeo, sede dell'Unità di Terapie Oculari Avanzate Telethon, come il primo e attualmente unico autorizzato a effettuare l'innovativo trattamento anche in virtù della sua partecipazione allo sviluppo clinico del farmaco.

«Questi sono i primi due bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni bialleliche (di entrambe le coppie del gene, ndr) in un gene denominato RPE65 che vengono trattati in Italia con questa nuova terapia genica (Voretigene neparvovec) che fornisce una copia funzionante di questo gene».

L'approccio prevede un'unica iniezione all'interno dell'occhio (vengono trattati entrambi a distanza di almeno una settimana) che viene effettuata in narcosi. Si immette il virus vettore che porta il tratto di Dna sano nel citoplasma, per poi da lì passare nel nucleo. All'interno del nucleo poi si verifica “l'affiancamento”, con il gene “nuovo” che inizia a lavorare.

«Attraverso una singola somministrazione è possibile migliorare la capacità visiva dei pazienti - continua Simonelli –. I risultati sono evidenti dopo pochi giorni dall'intervento e consistono in uno straordinario miglioramento visivo, evidente soprattutto nelle condizioni di scarsa luminosità. Dopo la terapia il bambino ha già recuperato una piena autonomia nel muoversi, scendere le scale, camminare da solo, correre e giocare a pallone».

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni. Le persone nate con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 possono andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

Si tratta quindi di una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi molto precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara (si stima che in Italia siano circa 50 i casi che presentano questa mutazione), sia perché fortemente invalidante sul piano della formazione scolastica e dell'inserimento nel mondo del lavoro.

«Siamo di fronte a un vero e proprio cambio di paradigma e siamo orgogliosi di esserne tra i protagonisti. Il nostro Centro di terapie oculari avanzate - Telethon, infatti, ha partecipato allo sviluppo del farmaco sin dal primo studio clinico – aggiunge Simonelli - Fino ad oggi, non avevamo terapie per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie ma, grazie ai passi avanti ottenuti negli ultimi anni e che stiamo continuando a ottenere in campo clinico, genetico e tecnologico, possiamo solo augurarci che il risultato di oggi sia solo il primo di una lunga e futura serie».

Al Tigem (Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli), in collaborazione il team oculistico di Francesca Simonelli dell'Università Vanvitelli sono infatti in via di sviluppo altri studi su un’altra patologia della vista, la sindrome di Usher, la causa più comune di cecità associata a sordità.

La terapia genica per il trattamento di pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazioni del gene RPE65 ha ottenuto l'approvazione dell'Unione europea lo scorso novembre. Il farmaco, messo a punto dalla farmaceutica svizzera Novartis, negli Stati Uniti costa 425.000 dollari per occhio.

«Dal punto di vista regolatorio - ha detto Fulvio Luccini, Patient Access Head di Novartis - stiamo concludendo la discussione con le autorità competenti ed entro 4-6 mesi il farmaco potrebbe essere disponibile senza dover ricorrere a fondi particolari come è avvenuto in questo caso».

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