ServizioContenuto basato su fatti, osservati e verificati dal reporter in modo diretto o riportati da fonti verificate e attendibili.Scopri di piùLa struttura

Un super laboratorio di genetica medica nel cuore di Roma

All’interno del San Camillo di Roma l’hub più grande del Lazio
In un anno attività raddoppiata: dalle diagnosi di malattie ai target delle cure

di Marzio Bartoloni

 Nel laboratorio si analizzano campioni e si fa ricerca

4' di lettura

Nel cuore di Roma a due passi dalla stazione Trastevere lavora a pieno ritmo un “super laboratorio” di genetica medica che in un solo anno ha praticamente raddoppiato la sua attività (+95%). È il più grande hub di questo tipo del Lazio e oltre ad effettuare più di 5.000 consulenze genetiche l’anno, esamina ogni giorno decine di campioni provenienti da oltre una dozzina di ospedali regionali e del resto d’Italia per la diagnosi di malattie genetiche spesso rare facendo inoltre ricerca di eccellenza grazie alla convenzione con l’Università la Sapienza di Roma che dura da quasi quarant'anni.

L’ «Unità operativa complessa di Laboratorio di genetica medica» - questo il nome esatto - si trova nello storico padiglione Morgagni dell'azienda ospedaliera San Camillo-Forlanini di Roma: qui ogni giorno una cinquantina tra medici, biologi, tecnici di laboratorio e infermieri insieme a decine di giovani ricercatori e specializzandi aiutati da macchinari di ultima generazione sequenziano geni alla caccia di diagnosi - è stata recentemente identificata anche una possibile nuova malattia rara - e target per le terapie. Si lavora infatti anche alla frontiera delle cure personalizzate, quelle terapie cioè basate sull'unicità delle caratteristiche genetiche dei singoli pazienti, un prezioso giacimento di dati per la ricerca che può diventare anche una opportunità di partnership con le aziende farmaceutiche.

Loading...

«Il nostro punto di forza è che siamo collocati nella più grande azienda ospedaliera d’Italia, il San Camillo, e quindi con una grande casistica e con il vantaggio di avere a disposizione tutte le strutture cliniche le dotazioni strumentali e le competenze professionali per definire quadri clinici anche molto complessi », afferma Paola Grammatico che dirige il laboratorio ed è professore ordinario di genetica medica alla Sapienza. Che aggiunge: «Il fatto di essere poi una struttura a Direzione universitaria ci dà la forza di fare anche ricerca scientifica e ricevere tanti campioni da analizzare sia dalla Regione che da altre strutture nazionali ed internazionali ci ha consentito di maturare una grande esperienza nell’interpretazione dei dati».

Il laboratorio che ha una lunga storia è cresciuto in modo esponenziale negli ultimi anni, anche durante il Covid: tra il 2021 e il 2022 la attività diagnostica è aumentata del 95%, tra il 2020 e il 2021 del 65%. Un boom legato a due fattori: «ll primo è che oggi non c'è una disciplina medica che non si giovi del contributo della genetica: dall'oncologia, alla pediatria, alla neurologia fino all'ematologia e il secondo - spiega ancora Grammatico – è che si stanno centralizzando le attività più complesse in pochi grandi laboratori. È fondamentale, per la sostenibilità economica del sistema, che un laboratorio come questo con apparecchiature all'avanguardia e costose nella loro gestione quotidiana viaggi al “massimo carico” altrimenti sarebbe come far partire un aereo per New York con solo 10 passeggeri».

Ma che tipo di test si fanno in questo centro del San Camillo? Al suo interno c'è un laboratorio di citogenetica per tutte le diagnosi pre e post natali delle patologie cromosomiche e uno di genetica molecolare che «studia quelle malattie che sono legate alla mutazione di un gene». C’è poi anche il laboratorio di immunogenetica, sede del Registro regionale per i donatori volontari di midollo osseo: «Qui - spiega Grammatico - facciamo la tipizzazione HLA (la verifica cioè della compatibilità donatore-ricevente, ndr) dei pazienti affetti da leucemie o linfomi e per i loro potenziali donatori». Infine c’è un laboratorio di genetica oncologica e uno di genetica oncoematologica: «Facciamo indagini per le famiglie nelle quali è presente una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di neoplasie identificando i soggetti a rischio da inserire in programmi di prevenzione e follow-up accurati; in particolare effettuiamo consulenze e test genetici per numerose Breast Unit regionali, per le donne con tumore della mammella e dell’ovaio».

«Grazie ai nuovi approcci tecnologici - continua la docente - spesso anche le terapie sono decise sulla base del difetto molecolare che riscontriamo nel tessuto tumorale: in pratica contribuiamo a realizzare una terapia personalizzata sia per i tumori solidi che per le malattie oncoematologiche». Grammatico sottolinea come il punto cardine della loro attività ruoti intorno alle malattie rare che solo in Italia colpiscono circa 2 milioni di persone: «Le diagnostichiamo sia in epoca prenatale sia in età pediatrica che adulta. Grazie ai sequenziatori di nuova generazione (Ngs) è possibile giungere ad una diagnosi in tempi rapidi e in casi che solo pochi anni fa erano rimasti senza una definizione. Prima infatti - spiega - analizzavamo un gene per volta, ora possiamo studiarne centinaia per centinaia di pazienti in un solo esperimento e questo significa molto perché se prima impiegavamo anche mesi se non anni per trovare la mutazione causa della malattia oggi in pochi giorni riusciamo a studiare tutti i geni di interesse o l'intero esoma».

Il laboratorio è infine una punta di eccellenza anche per la ricerca: « Lavoriamo molto nella genetica oncologica e in particolare da oltre 30 anni studiamo la genetica del melanoma in collaborazione con il San Gallicano di Roma », afferma ancora la direttrice del laboratorio favorevole a ogni tipo di collaborazione, comprese le partnership pubblico private. «Noi collaboriamo costantemente con altre università ed Ircss, ma non abbiamo remore a stringere collaborazioni con le aziende farmaceutiche perché nella ricerca lavorare insieme è decisivo. Con il nostro know how - conclude Grammatico - possiamo essere utili nella predisposizione o alla validazione di nuovi test genetici e strumenti diagnostici, ma anche nell'aiutare a capire in che direzione sta andando la genetica in sanità»

Riproduzione riservata ©

loading...

Brand connect

Loading...

Newsletter

Notizie e approfondimenti sugli avvenimenti politici, economici e finanziari.

Iscriviti